الساده اعضاء المنتدي و السادة زوار الموقع ، في حالة وجود أي مشكلة في التسجيل بالموقع او إستعادة كلمات السر برجاء التواصل برساله علي الواتس آب علي رقم 01001045545 الخاص بصاحب الموقع الأستاذ كريم الكراني. |

 
العودة   رابــطة الصــيد و الرمــاية > الأقــســـام الــعـــامــة > الموضوعات العامة
 
الموضوعات العامة قسم خاص بالموضوعات العامة التي لا تخص الصيد.

الموضوع سيتم تحديثة آليا كل 600 ثواني(s). Automatic thread refreshing has been stopped because you appear to be idle. Un-Idle - إعادة تحميل
إضافة رد
 
أدوات الموضوع انواع عرض الموضوع
  رقم المشاركة : [1]  
قديم 04-01-2013, 04:05 PM
 
smsmn8888
☆ ★ مشــرف عــام ★ ☆
مزاجي
حزين
شكراً: 1,521
تم شكره 872 مرة في 719 مشاركة

 الأوسمة و جوائز
 بينات الاتصال بالعضو
 اخر مواضيع العضو
  smsmn8888 غير متواجد حالياً  
الملف الشخصي





smsmn8888 شخصية مميزة بالرابطةsmsmn8888 شخصية مميزة بالرابطةsmsmn8888 شخصية مميزة بالرابطةsmsmn8888 شخصية مميزة بالرابطةsmsmn8888 شخصية مميزة بالرابطةsmsmn8888 شخصية مميزة بالرابطة
Unhappy مرض التمثيل الغذائي عند الاطفال حديثي الولاده

ربنا موجود
بصراحه الموضوع دا ممكن في ناس كتير متسمعش عنه ولكن للاسف بسبب اني بمر بظروف حالي مرض ابني يوسف ومتوقع ان يكون السبب هذا المرض اللعين
اتمني ان لا يمر احد بهذا المرض يارب الذي بيعتبر عالم اخر من الطب ...



تتطلّب العديد من الدول بفحص المواليد الجدد من الأمراض.و مع تطور الطب استطاع العلماء إضافة تحاليل للكشف عن أمراض قد لا تكون واضحة للعين المجردة خاصة خلال الأيام الأولى من العمر.و من هذه التحاليل تحاليل الغدة الدرقية و تحاليل الأنيميا المنجلية. و حديثا إضافة العديد من الدول تحليل للكشف عن مجموعة من الأمراض الوراثية تسمى بأمراض التمثيل الغذائي و التي قد يسبب التأخر في تشخيصها إلى الإعاقة المستديمة أو الوفاة لا قدر الله.

1. ما المقصود بالضبط بأمراض التّمثيل الغذائيّ ؟
2.لماذا يحتاج طفلي لإجراء هذا لاختبار؟
3. لا أحد في عائلتي مصاب بأي مرض وراثي . هل أنامازلت أحتاج لهذه الاختبارات ؟
4. كيف يجرى الاختبار؟
5. هل يمكن أن اُخْتُبِارَ طفلي الأكبر ؟
6. متى تظهر للنّتائج ؟
7. هل تعالج هذه الأمراض ؟
8. إذا أصيب احد أطفالي بأحد هذه الأمراض, هل يعني أنّ أطفالي في المستقبلسيصابون ؟
9. هل هذه الفحوصات مضمونة و أكيدة ؟
10. كيف يمكن ليّ أن أحصل على معلومات أكثر؟

1.ما المقصود بالضبط بأمراض التّمثيل الغذائيّ ؟
امرض التّمثيل الغذائيّ هي مجموعة من الأمراض التي تتميز في العادة بتراكم مواد كيميائية ينتجها الجسم بشكل طبيعي. هذه الأمراض في العادة أمراض خطيرة و قد تتجوز خطورتها الإعاقة الدائمة أو الوفاة لا قدر الله.كما أن بعضها قد تبطئ النمو أو تسبب التأخر العقلي.و للأسف فان المواليد عن الولادة لا تظهر أي علامة تساعد في الكشف أو التنباء فيما إذا كانوا مصابين بأي نوع من هذا الأمراض آم لا.و لكن و لله الحمد فعن طريق إجراء فحص قطرات من دم الطفل يمكن الكشف عن الكثير من هذه الأمراض. و بإذن الله يمكن بعدها تقديم العلاج المناسب في وقت مبكر و قبل أن تحدث المضاعفات التي لا يحمد عقباها.
2. لماذا يحتاج طفلي لإجراء هذا لاختبار ؟
لكي نطمئن بشكل أفضل على صحة طفلك.تحليل بسيط يمكن بإذن الله أن يكشف عن معلومات صحية لطفلك قد لا تعرفها و قد لا تظهر حتى لطبيب عند الكشف.إن برنامج فحص المواليد للأمراض التمثيل الغذائي يستطيع بإذن الله الكشف عن عدة أمراض يمكن عن طريقها تقديم الرعاية الطبية المناسبة في وقت مبكر و قبل أن تظهر مشاكل المرض.
3. لا أحد في عائلتي مصاب بأي مرض وراثي . هل أنا مازلت أحتاج لهذه الاختبارات ؟
إن هذا يعزز فرصة أن يكون طفلك سليم و لن يعاني بإذن الله من هذه الأمراض.و لكن هناك بعض المواليد الذين ثبت إصابتهم بهذه الأمراض و لم يكن هناك أي تاريخ سابق في العائلة يحوي بوجود هذا المرض في العائلة. و لذلك فنحن نوصي بان يجرى هذه التحاليل على جميع المواليد بدون استثناء.
4. و لكن يبدوا طفلي سليم .هل هذا الفحص ضروري؟
نعم انه ضروري.إن معظم الأطفال المصابة بأمراض التمثيل الغذائي يكونوا بصحة جيدا ولا تظهر عليهم أية أعراض في البداية.في كل مرض من أمراض التمثيل الغذائي يوجد خلل كيميائي غير ظاهر للأعيان.إن فحص المواليد يهدف إلى قياس هذا الخلل الكيميائي و من ثم ينبه الطبيب إلى تقديم الرعاية الطبية المناسبة و قبل فوات الأوان و قبل أن يؤدي المرض إلى إعاقة مستديمة لا قد الله.
5.كيف يجرى الفحص؟
من الضروري اخذ بضع قطرات من دم الطفل لإجراء هذه التحاليل.و تأخذ هذه التحاليل عن طريق وغز مؤخرة القدم بدبوس صفير ثم و ضع نقاط الدم على ورق مقوي ثم يرسل إلى المختبر لإجراء الاختبار.يجب إجراء هذا التحليل قبل الخروج مباشرة من المستشفى و يفضل أن يكون ذلك بعد مضي 48 ساعة من الولادة و أن لا يتعدى اليوم السابع من العمر. و ذلك لان بعض من المواد الكيمائية لا تتراكم إلى بعد إرضاع الطفل أو بعد مضي عدة ساعات بعد الولادة كما أن التأخر في إجراء التحليل قد يؤخر اكتشاف المرض و الذي قد يكون خطرا على حياة الطفل..
6. هل يمكن أن اُختبار طفلي الأكبر ؟
نعم, يمكن إجراء هذا الفحص لكل الأعمار .
7. متى تظهر للنّتائج ؟
سوف يتصل بك طبيبك فقط في حالة الاشتباه في فإصابة الطفل أو عند الرغبة في إعادة التحليل للتأكد من سلامة طفلك. ولذلك من المهم ترك عنوانك و رقم هواتفك و الإبلاغ عن أي تغيير فيها و ذلك لكي يتسنى للأطباء الوصول إليكم بأسرع وقت.إن أمراض التمثيل الغذائي أمراض حساسة جدا و الوقت مهم بشكل أكثر من ما تتصور.أن معظم الأسباب التي تستدعي إعادة إجراء التحليل هو لان العينة الأولى لم يكن الدم فيها كافي لإجراء الاختبارات عليها.إذا رغبت في الحصول على نسخة من نتائج التحليل يمكنك مراجعة قسم الاستقبال في مبنى الولادة.
8. هل تعالج هذه الأمراض ؟
إن معظم أمراض التمثيل الغذائي يمكن التحكم بها و علاجها إلى حد كبير عن طريق الحمية الغذائية و بتناول بعض العقاقير على أن يبدأ بالعلاج في وقت مبكر من العمر. للأسف لا يوجد علاج "شافي" لهذه الأمراض و لذلك يترتب على الطفل أن يستمر في المتابعة مع الطبيب المختص إلى ما لا نهاية.
9. إذا أصيب احد أطفالي بأحد هذه الأمراض, هل يعني أنّ أطفالي في المستقبل سيصابون ؟
إن الكثير من هذه الأمراض في الأصل أمراض و راثية. و هذا لا يعني إطلاقاً أن جميع أطفالك في المستقبل سوف يصابون و لكن في معظم هذه الأمراض تنتقل بما يعرف بالوراثة المتنحية و التي تعطي نسبة 25% لاحتمال لتكرار الإصابة في كل مرة تحمل فيها الزوجة. و نسبة 75% احتمال ان يكون الحمل سليم. و لذلك فان إصابة طفل في الأسرة يتعين عليها أن تكون أكثر حرصا في إجراء هذه التحاليل في المستقبل و إبلاغ بقية الأسرة عن نوع المرض لكي يخبروا أطباءهم و ذلك للحرص في الكشف عنها مبكرا و تقديم العلاج المناسب لها.يمكنك استشارة الطبيب لشرح طرق انتقال الأمراض الوراثية بمزيد من التفصيل.
10. هل هذه الفحوصات مضمونة و أكيدة ؟
بالرغم من أن الكثير من أمراض التّمثيل الغذائييمكن الكشف عنها خلال فحص المواليد عن الأمراض التمثيل الغذائي فانه يجب أن تعرف أننا لا نستطيع تحت أيّ ظرف ان نتأكد بشكل كامل عن طريق فحص المواليد من إصابة أو عدم إصابة المولود.إن الهدف من إجراء فحص المواليد هو القيام بالمسح الشامل لكل المواليد و هذا لا يعني بأي شكل القيام بالكشف المؤكد لهذه الأمراض. إن عملية المسح تعتمد نتائجها على الكثير عوامل بعضها خارج سيطرة المختصين بهذا البرنامج و بعضها فني بحت قد يطول الحديث فيها.
11. إذا طلب الطبيب إعادة التحليل،هل يعني أن طفلي لدية احد أمراض التمثيل الغذائي؟
ليس بالضرورة..قد يحتاج إعادة التحليل لعدة أسباب.إن أكثر الأسباب ناتجة عن عدم كفاية الدم في العينة الأولى و لذلك طلب المختبر أعادتها.و لذلك فهذا لا يعني تلقائيا ان الطفل لدية مشكلة. في بعض الأحيان و عندما تظهر نتائج التحليل الأولية احتمال و جود مشكلة فان النتيجة لا تكون نهائيه و أكيدة. ولذلك يطلب إجراء تحليل تأكيدي. بشكل عام إن التحليل الثاني هو التحليل النهائي في تحديد و جود أو عدم و جود مشكلة و في ذلك الوقت سوف يحدثك الطبيب عن الأمور التي يجب إتباعها المتعلقة بالعلاج و يقد يستدعي ذلك إجراء فحوصات لمعرفة المزيد عن المشكلة و للتأكد من عدم و جود خطورة على الطفل و قد يستدعى ذلك دخول المستشفى.
عندما يطلبك الطبيب إعادة التحليل يجب عليك الحضور فورا لإعادة التحليل لان ذلك يترتب عليه أمور كثيرة من أهمها الحصول على نتائج التحليل للاطمئنان على صحة الطفل.
12- هل هذا الفحص يكشف جميع أمراض التمثيل الغذائي؟
مع أن هذا الفحص سوف يكشف بإذن الله عن عدد كبير من أمراض التمثيل الغذائي إلا انه بلا شك لا يكشف عنها كلها.كما أن هذا الفحص يعتمد على عدة أمور فعلا سبيل المثال قد تكون نتيجة غير مطابقة للواقع مع اختلاف عمر الطفل و وزنه و إذا رضع الطفل حليب او لا و إذا ما كان الطفل يتناول بعض العقاقير و هل نقل إليه دم حديثا أم لا.هذه الأمور قد تعطي نتائج مخالفة للواقع و لذلك فمن المهم مراجعة الطبيب عندما تلاحظ أي أمرا غير طبيعي لطفلك .
13. كيف أساعد الطبيب لكي للاعتناء بطفلي؟
انك تسدين معروفا لطفلك أولا عند حضورك بشكل سريع لإعادة التحليل.لو لا قدر الله و كان طفلك مصابا فان تقديم العناية الطبية اللازمة بأقصى سرعة قد يحميه بإذن الله من الكثير من المصاعب.إذا لم يكن لديك تلفون،فحرص على ترك تلفون احد أقربائك أو جيرانك ليتسنى الاتصال بهم.كم لا تنسى أن تبلغ الطبيب أو الممرضة المسئولة عن سحب التحاليل أو قسم التسجيل في مستشفى عند انتقالك إلى منزل جديد بعد الولادة.إن الطبيب يحتاج إن يعرف كيف يتصل بكم بشكل سريع لو لزم الأمر.لا تنسى الوقت كسيف و الساعة قد تعني الكثير لصحة طفلك.
14.كيف يمكن ليّ أن أحصل على معلومات أكثر؟
عليك بالاتصال بالطبيب المسئول عن فحوصات المواليد من الأمراض الوراثية الموجود في مستشفاك.

الجزء الثاني :


مرض ارتفاع الحمض البروبيوني

( Propionic Acidemia PPA)

كتبها/ د.عيسي علي فقيه

اخصائى أمراض الأطفال و الأمراض الوراثية

مستشفى الملك فيصل التخصصى ومركز الأبحاث / الرياض

يستخدم الإنسان البروتينات كمصدر أساسيي لبناء الجسم , وهو قادر على الاستفادة منها عند الضرورة لتوليد الطاقة , وتتكون البروتينات ة من عدة وحدات صغيرة تسمى أحماض امينيه ( Aminoacids) . ولكي يستفيد الجسم من هذه البروتينات فإنها لابد أن يكسرها أولا إلى مكوناتها الأساسية ,مما ينتج عنه العديد من الأحماض التي يستفيد منها الجسم لإكمال عمليات البناء و إنتاج الطاقة (التمثيل الغذائي ) ومن هده الأحماض ( الامينية) المتكونة من عملية التكسير, الحمض البروبيوني, Propionic acid ) ( , وهو كغيره من المواد الكيميائية يستطيع الإنسان ( السليم ) الحفاظ عليها عند المستوى الطبيعي في الدم .

ارتفاع نسبة الحمض الأميني البروبيوني في الدم او اختصارا PPA ( Propionic acidemia ) هو احد أمراض التمثيل الغذائي الوراثية النادرة, ويرجع هذا المرض ببساطة على خلل عضوي في تكسير او استخدام الحمض الأميني البروبيوني ( PA ) في جسم الإنسان مما أدى إلى تراكم هذه المادة إلى مستوى عالي حتى أصبحت كمادة سامة للخلايا .

إن هده الزيادة المفرطة في هذا الحمض ناتجة عن قصور أو خلل في صنع أو إفراز الخميرة (تسمى إنزيمEnzyme ) المخصصة لتكسير هذا الحمض الأميني , مما نتج عنه تراكم لهذه المادة لدرجة كبيرة تؤدى إلى تأثير ضار و شديد بالجهاز العصبي بأكمله , و بالتالي التأثير على النواحي العقلية والجسدية .

و بالإضافة إلى ذلك هناك العديد من التغيرات الكيميائية الضارة بالجسم , كزيادة حمض الأمونيا(Ammonia) , المعروف بشدة سميته وضرره البالغ بخلايا المخ .

وبشكل عام , فالمواد البروتينة التي قد تفيد الإنسان الطبيعي (الخال من المرض ) فأنها قد تضر الشخص المصاب بهذا المرض وتصبح سما ضارا بصحته .

إن لهذا المرض أشكال متعددة , وقد تختلف شدته من مريض إلى أخر و بحسب مقدار النقص فى الإنزيم.فكما زادة شدة نقص الخميرة زادة شدة المرض و بتالي يظهر المرض في عمر مبكرا (الأسبوع الأول من العمر ) .

إن مرض ارتفاع الحمض الأميني البروبيوني , من الأمراض الوراثية النادرة عالميا , ولكنها منتشرة بشكل خاص في مجتمعنا السعودي , نظرا للزواج بين الأقارب , أو القبيلة الواحدة ،و أن كانت تحدث في بعض الأسر من دون وجود صلة قرابة واضحة .

و مرض ارتفاع الحمض الأميني البروبيوني ينتقل بما يعرف بالوراثة المتنحية.و هذا يعنى أن و جود طفل على الأقل في الأسرة يعني أن الأبوين حاملين للمورث (الجين ) المسبب لهذا المرض , و هذا تلقائيا يجعل احتمال إصابة طفل أخر بنفس المرض هو 25 % ( واحد من كل أربعة) , وان 75% ( ثلاثة من أربعة ) سليمين بأذن الله.و لكن علينا التنبيه إن هذه النسبة تكون خلال الحمل و ليس لها علاقة بعدد الأطفال السليمين أو المصابين السابقين.

وبشكل عام , فإننا لا ننصح بالزواج الأقارب عند وجود مثل هدا المرض في الأسرة كما نشجع على استشارة أطباء الوراثة للكشف عن هذا المرض قبل الزواج .


الأعراض الأولية للمرض

يولد الطفل طبيعيا , وقد لا تظهر الأعراض إلا بعد الأسبوع الأول من العمر .و تظهر الأعراض بعد البدء في إرضاع الطفل خاصة عندما يتناول الحليب الصناعي.

وتشمل هذه الأعراض , الخمول , الكسل , والنوم المفرط و قد تصل إلى الإغماء الكامل .كثرة الاستفراغ ( القيء ), قلة الرضاعة , وقلة التبول . مع ظهور رائحة مستغربة عبر مسام الجلد .و ظهور نوبات الصرع .


تشخيص الشخص( المولود ) المصاب بالمرض

إن تشخيص هدا المرض يحتاج إلى الانتباه والتوجس من الطبيب المعالج و قد يساعد الطبيب إلى التنبه إلى هذا المرض عند وجود حالة مشابهه سابقة للمرض ,و لذلك ينبغي للأبوين إخبار الطبيب بذلك . يكون هناك ارتفاع في حموضة الدم , مع ارتفاع في نسبة الأمونيا .

ويتم تشخيص المرض بدقة من خلال إجراء فحص دم على و البول بطرق خاصة قد لا تتوفر في المستشفيات العامة.كما يمكن الآن الفحص التلقائي لجميع المواليد عن طريق وضع نقطة من الدم على كرت خاص بالمختبر و أرسالة إلى احد المستشفيات الخاصة كالمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض , و تظهر النتائج في اقل من 48 ساعة .

و لا تنسى آخى الكريم أن تخبر طبيبة النساء و الولادة و الطبيب المتابع لطفلك السابق عندما تخطط للحمل القادم , وذلك لإتباع الوسيلة الامثل خلال الحمل و و لعمل الفحوصات اللازمة مباشرة بعد الولادة و قبل أن يتعب الطفل .


الأعراض المصاحبة لانتكاسة المرض( المرضى المصابين المعروفين مسبقا )

في كثير من الأحيان و بعد أن يتعافى الطفل من الأعراض الأولية خلال الأيام الأولى من العمر تعاود الطفل نفس الأعراض كالقيء و الخمول خاصة في السنوات الأولى من العمر.هذه الأعراض الانتكاسية للمرض كثيرا عن الأعراض الأولية , ولكن قد يظهر التدرج للحالة من سوء إلى أسوء , وخاصة عند مصاحبتها لأعراض الرشح ,ارتفاع الحرارة , النزلات المعوية أو الصدرية . وفى بعضها قد تكون شدتها اكثر من السابقة منها .


العلاج

لا يوجد علاج ناجح شافي لهذا المرض حتى الآن, ولكن هناك العديد من الأدوية التي قد تساعد في التقليل من الانتكاسات و تقلل من الأعراض المزمنة للمرض.والنقطة المهمة جدا و التي يجب التركيز عليها هي الحمية الغذائية, فكما ذكرنا سابقا أن هذا المرض ناتج عن زيادة الحمض الأميني البربيونى و الذي هي ناشئ أصلا من البروتينات , لذا يجب التقليل من البروتينات إلى الحد الامثل والمنصوح به في مثل هده الحالات .ويجب ان لا ننسى توفير الكمية الكافية من حمض البروبيونى لانه من الاحماض الامينية المهمة لاكمال عمليات النمو والبناء في جسم الانسان . ان هذا التوازن الغدائى بين الكمية المهمة للنمو والمقدار الضار للمريض هو من اهم النقاط المهمة التى ينبغى الحرص عليها , لكى لا يسبب النقص الحاد لهده المواد نقصا مزمنا فى النمو , وعلى النقيض فان الزيادة تؤدى الى انتكاس المرض وفقدان السيطرة الكلية عليه .

ومن هده المشتقات الحمضية التي يجب الإبقاء عليها عند المستوى الأدنى التالي :

ايزوليوسين ( Isoleucine )
ميثايونين Methionine )
ثريونين ( Threonine )
فالين ( Valine )

هناك العديد من المنتجات الغذائية والخلطات المعدة خصيصا لهؤلاء الأطفال والحليب المخصص لهذا المرض , و التي تحتوى على النسب الامثل من البروتينات والمواد الغذائية الأخرى .وبشكل عام , فان هذه النواحي الغذائية وغيرها تستدعى المتابعة المستمرة للأخصائي المتمرس في مثل هذه الأمراض .

و بالإضافة إلى الناحية الغذائية والتمسك الحرفي بما يحدده أخصائي التغذية فان هناك العديد من الأدوية التي قد تفيد من تقليل حدة المرض وانتكاساته المتكررة , ومن هده الأدوية :
1) مادة الكارنتين carnitine
2) مادة البيوتين . Biotin عامل مساعد للازيم المكسر للحمض الاميني
3) المحلول القلوى ( بوليسترا ) Polycitra . للتخفيف من الحموضة المزمنة
4) مجموعة من الفيتامينات .للتقليل من النقص الحاصل فى هده المواد الهامة للنمو
5) المضاد الحيوي فلاجيل Flagyl .للتخفيف من تكون الاحماض الامينية بالامعاء
6) ادوية معالجة الصرع و التشنجات.


الأبحاث المستقبلية لعلاج المرض

هناك العديد من الأبحاث التجريبية ,التي تجرى مند سنين على استخدام تقنية انتاج المورث المسؤل عن هدا المرض , و للأسف لايزال الحديث مبكرا عن مدى نجاح هده الطريقة وتطبيقها فى المرضى المصابون .


الوقاية من الانتكاسات المتكررة و علاجها المبكر

ان من الطبيعة الحاصله في هذا المرض لا محالة ,حدوث الانتكاسات المتكررة و التي قد تختلف حدتها من مرة إلى أخرى , وخاصة عند وجود السبب الظاهر لها , كوجود الالتهابات والنزلات الجرثومية المعدية .

عند وجود الأعراض المبكرة للانتكاسة يجب المبادرة سريعا وتشجيع الطفل المريض من الإكثار من السوائل عامة , ويكون دلك عن طريق الفم او الأنبوب او الفتحة المعدية المباشرة , و بأسلوب متكرر وبكميات بسيطة . يمكن كذلك مضاعفة جرعات مادة Polycitra و Carnitine

عند تدهور الحالة العامة للطفل وازدياد الاستفراغ والخمول الشديد والرفض التام للسوائل , عندها يجب المسارعة إلى اقرب مركز صحي مجاور لمقر إقامتك , و لا يلزم ان تقطع المسافات الطويلة الى المستشفيات الكبيرة , التي قد يكون نتيجة دلك حياة المريض وهلاكه .

ان علاج المرضى في مثل هده الحالات هو السوائل والمحاليل الوريدية الملحية والسكرية بكميات محددة , مع تحويل الأدوية المعتادة الى طريق الوريد . (وهدا العلاج متوفر فى جميع المستشفيات ) .ومما ينبغي التنبيه عليه , ان حدة المرض قد تزداد وحتى عند التدخلات الطبية القصوى, مما يستدعى إدخال المريض العناية الفائقة .


خطورة المرض ومضاعفاته

تشتد خطورة هدا المرض في الأسابيع الأولى من الولادة .

وهده الخطورة تكمن في مقدار الحموضة في الدم , والتي قد تؤدى في الكثير من الحالات الى الهبوط الشديد فى الجهازين القلبي والرئوي مع نقص الأكسجين و بالتالي الي الضرر البالغ بالمخ والمراكز الحساسة بالدماغ . ويضاف الى ما سبق , ارتفاع الامونيا و التى كما قلنا سابقا انها مضرة بشكل كبير لما تسببه من اثر بالغ بخلايا المخ وبالتالي ضمورها ومن ثم التسبب فى ضمور المخ و التأخر العقلي . يعرف هدا المرض بأثره البالغ على نخاع العظم ( مصنع الكريات والصفائح الدموية ) , وينتج عن دلك نقص الانتاج العام من الكريات الحمراء ( فقر الدم ) , والكريات البيضاء ( الالتهابات المتكررة ) , والصفائح الدموية ( النزيف) .

وبشكل عام , فأن هدا المرض ذو انتكاسات حادة متكررة , تؤدي فى الكثير من الحالات لتعريض الطفل الى حالة حرجة تحتاج الى العناية و إعطاء السوائل الوريدية . ان هذا المرض ليس له علاج ناجع كغيره من الأمراض الإستقلابية . غير انه يمكن الحد والسيطرة جزئيا على الكثير من الأعراض المؤدية الى تضاعف خطورة وشدة المرض .

ان مرض ارتفاع حمض البروبيونى من الأمراض الوراثية الاعاقية التى قد تزداد سواء فى معظم الحالات ومن هده المضاعفات والمشاكل المتعلقة بالمرض نورد بعض منها :

1) التأخر العقلي بجميع الدرجات ( شديد ،متوسط ،خفيف ) , وهدا التخلف يرجع الى ضمور خلايا المخ و الذى هو جزء من المرض ( يمكن عمل فحص اشعة الرنين المغناطيسية للمخ ورؤية هده التغيرات) , ونسبة حصول هدا التخلف قد تتعدى 95% و هذا يعتمد على شدة الإصابة و عدد الانتكاسات.
2) ضعف النمو الجسدى ( قلة الشهية ) , وهدا شيء حاصل لامحالة , ويمكن التغلب عليه بوسطة الانبوب الانفى المعدي او جراحيا بعمل فتحة التغدية المعدية عن طريق البطن.
3) الصرع او التشنجات ( نسبة حصولها 30% . ).
4) الإمساك الهضمي.
5) القابلية للالتهابات المتكررة .(بسبب ضعف المناعة ) .
6) فقر الدم ( الانيميا ) المزمن المتكرر , ونقص الصفائح الدموية , والتي قد تستدعي اعطا ئهما عند الحاجة الماسة لذالك .
7) القيء المتكرر والمزمن مع الارتجاع المعدي الى المريء , والذى قد يستدعي فى الكثير من الحالات التدخل الجراحي البسيط , بأجراء عملية تضييق لفوهة المعدة العلوي .
8) حموضة الدم المزمن .
9) زيادة الامونيا المزمن .
10) الصعوبة فى وضع المغذيات نظرا لصعوبة رؤية الاوردة في الأطراف و ذلك لكثرة استعمالها من قبل الأطباء, ويمكن التغلب على هذه المشكلة جراحيا بعمل الخط الوريدي المركزي .

ان تشخيص هده المضاعفات قد تحتاج لعمل الكثير من الفحوصات , لتحديد شدتها , والعمل مبكرا للتقليل من اثرها على حالة الطفل .


طرق الوقاية , التشخيص الجنينى , والمبكر للمرض
هناك عدد محدود من المراكز العالمية البحثية التي قد يكون ليها المقدرة على تشخيص الجنين المصاب بالمرض , ودلك فى حدود الأسبوع 16-18 من بداية الإخصاب , ويتم دلك بتحليل السائل الامينوسي (المحيط بالجنين ) بدقه ودراسة المكونات التي تنتج عن تراكم مادة الحمض البروبيونى .

و اذا تم التشخيص وثبت صحة إصابة الجنين بالمرض , فأن الخطوة التي قد يتم المناقشة فيها هي موضوع إجهاض الجنين المصاب بالمرض , وهدا النقطة هي محور المسألة التي قد يصعب البت فيها شرعا .

حتى الآن , لا يتوفر هدا الفحص الدقيق إلا في القليل من المراكز عبر العالم .أما التشخيص الوراثي للجين ( المورث) المسبب للمرض لدى الزوجين و الأولاد , فأن هدا يتم بالتحليل المبدئي والمسح الشامل للطفرة ( التغير الوراثي ) الحاصله في العائلة المصابة بالمرض , وبعدها يتم تحديد الشخص الحامل والغير حامل للطفرة ( المورث المسبب) . هدا الفحص هو فحص بحثي وتجريبي , و لا يتوفر إلا في مراكز محدودة بالعالم


صلو لابني يوسف علشان هو وحشنا اوي يارب يقوم بالسلامه يارب
التوقيع
يارب اشفي ابني يوسف يارب
ربنا موجود

من مواضيعي في هذا القسم smsmn8888


رد مع اقتباس مشاركة محذوفة
قديم 04-01-2013, 04:34 PM   رقم المشاركة : [2]
كريم الكراني
☠ 💀 الإدارة 💀 ☠
 
مزاجي
افكر
شكراً: 1,858
تم شكره 3,213 مرة في 1,703 مشاركة

الملف الشخصي




كريم الكراني is V.I.B in Egypthunter.comكريم الكراني is V.I.B in Egypthunter.comكريم الكراني is V.I.B in Egypthunter.comكريم الكراني is V.I.B in Egypthunter.comكريم الكراني is V.I.B in Egypthunter.comكريم الكراني is V.I.B in Egypthunter.comكريم الكراني is V.I.B in Egypthunter.comكريم الكراني is V.I.B in Egypthunter.comكريم الكراني is V.I.B in Egypthunter.comكريم الكراني is V.I.B in Egypthunter.comكريم الكراني is V.I.B in Egypthunter.com
 
 
 الأوسمة و جوائز
 بينات الاتصال بالعضو
 اخر مواضيع العضو

كريم الكراني غير متواجد حالياً

افتراضي رد: مرض التمثيل الغذائي عند الاطفال حديثي الولاده

دعواتنا جميعا للملاك الصغير يوسف بالشفاء العاجل و ربنا يرجعة بالسلامة و يتربي في عزك يا رب يا سمير.
  رد مع اقتباس مشاركة تمت مراقبتها
الأعضاء الذين قالوا شكراً لـ كريم الكراني على المشاركة المفيدة:
smsmn8888 (04-01-2013)
قديم 04-01-2013, 04:56 PM   رقم المشاركة : [3]
العنانى
صياد مجتهــد
 
مزاجي
رايق
شكراً: 3
تم شكره 36 مرة في 33 مشاركة

الملف الشخصي




العنانى صياد نشيط بالرابطةالعنانى صياد نشيط بالرابطة
 
 
 الأوسمة و جوائز
 بينات الاتصال بالعضو
 اخر مواضيع العضو

العنانى غير متواجد حالياً

افتراضي رد: مرض التمثيل الغذائي عند الاطفال حديثي الولاده

ان شاء الله تتطمن علية ويرجعلك شافى معافى ان شاء الله انة ولى ذلك والقادر علية اللهم اشفى مرضانا اجمعين..
التوقيع اليوم عمل بلا حساب والغد حساب بلا عمل

  رد مع اقتباس مشاركة تمت مراقبتها
الأعضاء الذين قالوا شكراً لـ العنانى على المشاركة المفيدة:
smsmn8888 (04-01-2013)
قديم 04-01-2013, 05:02 PM   رقم المشاركة : [4]
ابو بدر
قنـــاص مــتمـيز
 
مزاجي
ساخر
شكراً: 27
تم شكره 403 مرة في 308 مشاركة

الملف الشخصي




ابو بدر صياد نشيط جدا بالرابطةابو بدر صياد نشيط جدا بالرابطةابو بدر صياد نشيط جدا بالرابطة
 
 الأوسمة و جوائز
 بينات الاتصال بالعضو
 اخر مواضيع العضو

ابو بدر غير متواجد حالياً

افتراضي رد: مرض التمثيل الغذائي عند الاطفال حديثي الولاده

لا اله الا الله
اسال الله العظيم رب العرش الكريم ان يشفيه
ربنا يطمنك على يوسف ويشفيه
التوقيع
لا حيلة فى الرزق ولا شفاعة فى الموت

  رد مع اقتباس مشاركة تمت مراقبتها
الأعضاء الذين قالوا شكراً لـ ابو بدر على المشاركة المفيدة:
smsmn8888 (04-01-2013)
قديم 04-01-2013, 05:10 PM   رقم المشاركة : [5]
miroo
قنـــاص مــتمـيز
 
مزاجي
قلق
شكراً: 147
تم شكره 562 مرة في 462 مشاركة

الملف الشخصي




miroo شخصية مميزة بالرابطةmiroo شخصية مميزة بالرابطةmiroo شخصية مميزة بالرابطةmiroo شخصية مميزة بالرابطةmiroo شخصية مميزة بالرابطةmiroo شخصية مميزة بالرابطة
 
 
 الأوسمة و جوائز
 بينات الاتصال بالعضو
 اخر مواضيع العضو

miroo غير متواجد حالياً

افتراضي رد: مرض التمثيل الغذائي عند الاطفال حديثي الولاده

ربنا يطمنك عليه يا أ/ سمير
اسال الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفيه شفاء لا يغادر سقما
ربنا يطمنك عليه و يفرحك بيه

  رد مع اقتباس مشاركة تمت مراقبتها
الأعضاء الذين قالوا شكراً لـ miroo على المشاركة المفيدة:
smsmn8888 (04-01-2013)
قديم 04-02-2013, 11:33 AM   رقم المشاركة : [6]
هيثم موسي
* صياد vip بالرابطة *
 
مزاجي
رايق
شكراً: 998
تم شكره 1,172 مرة في 929 مشاركة

الملف الشخصي




هيثم موسي عضو هام بالرابطةهيثم موسي عضو هام بالرابطةهيثم موسي عضو هام بالرابطةهيثم موسي عضو هام بالرابطةهيثم موسي عضو هام بالرابطةهيثم موسي عضو هام بالرابطةهيثم موسي عضو هام بالرابطةهيثم موسي عضو هام بالرابطة
 
 
 الأوسمة و جوائز
 بينات الاتصال بالعضو
 اخر مواضيع العضو

هيثم موسي غير متواجد حالياً

افتراضي رد: مرض التمثيل الغذائي عند الاطفال حديثي الولاده

الف سلامة
وان شاء الله يقوم بالسلامه استاذ سمسم
اللهم اشفه شفاء لا يغادر سقما
  رد مع اقتباس مشاركة تمت مراقبتها
قديم 04-28-2013, 07:00 PM   رقم المشاركة : [7]
smsmn8888
☆ ★ مشــرف عــام ★ ☆
 
مزاجي
حزين
شكراً: 1,521
تم شكره 872 مرة في 719 مشاركة

الملف الشخصي



smsmn8888 شخصية مميزة بالرابطةsmsmn8888 شخصية مميزة بالرابطةsmsmn8888 شخصية مميزة بالرابطةsmsmn8888 شخصية مميزة بالرابطةsmsmn8888 شخصية مميزة بالرابطةsmsmn8888 شخصية مميزة بالرابطة
 
 الأوسمة و جوائز
 بينات الاتصال بالعضو
 اخر مواضيع العضو

smsmn8888 غير متواجد حالياً

افتراضي رد: مرض التمثيل الغذائي عند الاطفال حديثي الولاده

اقتباس:
المشاركة الأصلية كتبت بواسطة كريم الكراني مشاهدة المشاركة
دعواتنا جميعا للملاك الصغير يوسف بالشفاء العاجل و ربنا يرجعة بالسلامة و يتربي في عزك يا رب يا سمير.
اقتباس:
المشاركة الأصلية كتبت بواسطة العنانى مشاهدة المشاركة
ان شاء الله تتطمن علية ويرجعلك شافى معافى ان شاء الله انة ولى ذلك والقادر علية اللهم اشفى مرضانا اجمعين..
اقتباس:
المشاركة الأصلية كتبت بواسطة بدر مشاهدة المشاركة
لا اله الا الله
اسال الله العظيم رب العرش الكريم ان يشفيه
ربنا يطمنك على يوسف ويشفيه
اقتباس:
المشاركة الأصلية كتبت بواسطة هيثم موسي مشاهدة المشاركة
الف سلامة
وان شاء الله يقوم بالسلامه استاذ سمسم
اللهم اشفه شفاء لا يغادر سقما
الله يخليكو ونشكر ربنا علي كل شئ
التوقيع
يارب اشفي ابني يوسف يارب
ربنا موجود

من مواضيعي في هذا القسم smsmn8888


  رد مع اقتباس مشاركة تمت مراقبتها
إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)
الموضوع سيتم تحديثة آليا كل 600 ثواني(s). Automatic thread refreshing has been stopped because you appear to be idle. Un-Idle - إعادة تحميل

أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

ضوابط المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

كود [IMG]متاحة
كود HTML معطلة



المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
التلفزيون وتأثيره في حياة الاطفال Andria الموضوعات العامة 9 10-10-2011 03:54 PM


الساعة الآن 04:27 PM


جميع الحقوق محفوظة لمنتدى رابطة الصيد والرماية.
. v1.1.1 (Pro).

Security team